La thérapie génique pour l'albinisme
Presente par SickKids
L'albinisme oculo-cutané
Definition
L’albinisme oculo-cutané est l’ensemble des 10 formes de l'albinisme caractérisée par une manque de pigmentation de la peau, des cheveux et des yeux (Albinisme). D'ailleurs, ociulo-cultané signifie relief à l'oeil et la peau (Oculo)
Mode de transmission
L’albinisme oculo-cutané est non-seulement une maladie génétique mais il est aussi une maladie à transmission autosomique récessif (Biologie 11-STSE). C'est a dire que les deux parents sont porteurs sains du gène mutant et que chacun d'entre eux ont la mutation est sur un allèle du gene se nomme tyrosinase (Albinismes). Cela fait en sorte que Les filles et les garçons ont les mêmes chances d’être atteint par la maladie. (Albinismes)
Pedigree (Biologie 11-STSE)
= femme porteur
= femme atteint
= homme porteur
= homme atteint
Symptômes
La maladie ne cause aucunes problèmes au niveau du développement physique et intellectuel mais plutôt au niveau des yeux et de la peau (Albinisme)
Les personnes atteint de l'albinisme developpe souvant des défauts optiques
car la pigment qu'ils manquent contribue à le développement des rétines,organes essentielle a la vision . Ces troubles incluent, l’incapacité de distinguer les détailles fines, de voir les objets de proches ou de loin (Traitement de l'albinisme).
I
II
Un autre symptôme est un défaut de pigmentation de la peau. La peau des gens atteint d’albinisme est très clair ainsi que sensible à la lumière car ils manquent la protection solaire que la mélanine fournit à la population générale. D’ailleurs, les yeux et les cheveux sont similaires à la peau. Par exemple, les cheveux sont blondes presque blanches et par la suite, les yeux sont gris ou bleus. Parfois, ils sont si transparents que les vaisseaux sanguins deviennent visibles. Ce phénomène créé souvent l’illusion d’yeux rouge(Albinisme).